Servicio - Prueba Genética de Trombofilias Hereditarias

La trombofilia hereditaria, se transmite de padres a hijos mediante cambios (también llamadas “mutaciones”) en los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los cambios en ciertos genes la hacen más propensa a tener una trombofilia.

La mayoría de las personas con una trombofilia no tienen señales ni síntomas. La primera señal puede ser que se le presente un problema de salud relacionado con un coágulo de sangre.

La trombosis se produce cuando los coágulos de sangre (trombos) obstruyen las venas o las arterias, dificultando o impidiendo el normal fluir de la sangre. El 60% de las causas de una trombosis -coagulación de la sangre que origina infartos de miocardio, ictus y embolismos pulmonares- tiene base genética, mientras que los factores ambientales, como la dieta o el tabaquismo, son responsables del 40%.

¿Quién es candidato para realizarse esta prueba?

  • Antecedentes personales de eventos tromboembólicos, trombo embolismo pulmonar, accidente cerebrovascular, infarto de miocardio a una emperna edad.
  • Historia Familiar de Trombosis y ETV.
  • Sin antecedentes de ETV pero expuestos a factores de riesgo ambiental (inmovilización prolongada: largos viajes, cirugías mayores u ortopédicas; las lesiones musculares y de los vasos, el embarazo y el puerperio, las enfermedades crónicas, la edad.
  • Perdida gestacional con más de 20 semanas de embarazo.
  • Múltiples perdidas gestacionales en el primer trimestre de embarazo.

Para poder apoyarlos en el diagnostico de trombofilia hereditaria contamos con distintos paneles.

  • Perfil Trombofilia

    5 Mutaciones

    Factor II
    Factor V Leiden
    Factor XII
    Gen MTHFR
    (2 mutaciones)
  • Trombofilia Hereditaria

    9 Variaciones

    Factor V G1691A (Leiden)
    Protrombina (factor II) G20210A
    MTHFR C677T
    MTHFR A1298C
    Factor XIII V34L
    PAI- 1
    EPCR
  • Perfil TromboGene

    14 mutaciones

    Factor II
    Factor V Leiden
    Factor XII
    Gen MTHFR
    (2 mutaciones)
    Gen F13A
    Gen FGB
    Gen GP1BA
    Gen PAI1
    Gen PROCR
    Gen PROS1
    Gen SERPNIC1